Newsletter Orkyn' | Novembre 2025
Mise en place du dépistage généralisé des déficits immunitaires combinés sévères en France
Clinical and economic aspects of newborn screening for severe combined immunodeficiency: DEPISTREC study results.
Thomas C, Durand-Zaleski I, Frenkiel J,et col .
Clin Immunol. 2019 May;202:33-39.
Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency: Analytic and Clinical Performance of the T Cell Receptor Excision Circle Assay in France (DEPISTREC Study).
Audrain, M, Léger A, Hémont C, et col. , J Clin Immunol, 2018, 38, 778-786
NEOSKID study: four years of experience in newborn screening for Severe Combined Immunodeficiencies in the Pays de la Loire region of France ;
Marie Rimbert, Marie Audrain, Alexandra Léger, et col. Archives de pédiatrie, in press.
Le dépistage néo natal des déficits immunitaires combinés sévères (DICS) est maintenant généralisé en France, depuis le premier septembre 2025.
Une analyse biologique, appelée quantification des TRECS (T-cell receptor excision circles) est possible à partir des cartons de « Guthrie » déjà prélevés chez tous les nouveau-nés pour les autres dépistages. Cette méthode est très sensible et très spécifique.
Des données publiées dans la littérature montrent que la survie des enfants porteurs de DICS et dépistés, est nettement supérieure à la survie des enfants diagnostiqués plus tardivement. Le diagnostic néo natal du DICS permet une prise en charge rapide des nouveau nés porteurs de la maladie, (avant la survenue de complications infectieuses sévères), d’améliorer la survie, la qualité de vie et de diminuer les effets secondaires et le coût des traitements.
En France, la Haute Autorité de Santé (HAS) a été saisie de ce sujet par le ministère de la santé et a émis un avis favorable en janvier 2022. L’arrêté ministériel fixant le démarrage du dépistage combiné des DICS et de l’amyotrophie spinale a été publié le 16 avril 2025.
Ces autorisations font suite à l’étude dépistrec, conduite en France de 2015 à 2017. Cette étude a comparé un groupe de 190517 enfants dépistés grâce à la technique des Trecs, versus le groupe d’enfants diagnostiqués sur la même période sans dépistage.
L’étude a permis de confirmer que le dépistage permet d’éviter des décès liés aux DICS survenant avant la mise en place des traitements, et a démontré la faisabilité, et l’efficacité du dépistage généralisé en France. Elle a également permis de calculer le coût du test (3 à 4 euros par bébé dépisté).
Il est important de noter que ce dépistage permet également de faire le diagnostic de lymphopénie non liée à un DICS : syndrome de Di George sévère, certaines cardiopathies congénitales, chylothorax, prise d’immunosuppresseur pendant la grossesse par la maman…
Le dépistage néo natal des DICS a été poursuivi dans les Pays de Loire par l’étude Néoskid, étude « en vie réelle », conduite de 2019 à 2023. 156000 bébés ont été dépistés, avec 3 bébés porteurs de DICS, et 9 bébés lymphopéniques non DICS.
Le dépistage néonatal des lymphopénies sévères va donc transformer nos pratiques en réalisant le diagnostic des enfants à un stade pré-symptomatique.
La découverte d’une anomalie des TRECs va justifier une démarche diagnostique rigoureuse et rapide afin d’identifier la cause précise de la lymphopénie et de prendre les mesures thérapeutiques adaptées.
Le dépistage des DICS (couplé à celui de l’amyotrophie spinale infantile) sur l’ensemble du territoire métropolitain et d’outre-mer est donc maintenant une réalité.
Des rapports réguliers seront établis par le CNCDN ( Centre National de Dépistage Néonatal), et la filière maladie rares (CEREDIH , filière MARIH) afin d’évaluer les résultats de ce nouveau dépistage, et de permettre sa pérennisation à long terme.