Le déficit immunitaire primitif (DIP)

Le Déficit Immunitaire Primitif (DIP) est une maladie rare qui touche le système de défense de l'organisme. Cette pathologie chronique affecte la capacité du corps à lutter contre les infections.

Qu'est ce que le déficit immunitaire primitif (DIP) ?

Le déficit immunitaire primitif (DIP) est une maladie rare qui touche le système de défense de l'organisme. Cette pathologie chronique, de la famille des déficits immunitaires, affecte la capacité du corps à lutter contre les infections.

L'incidence est estimée à 1 cas pour 5000 naissances en France.2

Selon le CEREDIH (Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires), les DIP constituent un groupe de plus de 500 pathologies immunologiques différentes, dont plus de 480 sont génétiquement identifiées à ce jour.1

Ces maladies génétiques peuvent affecter :

  • L'immunité innée ou première ligne de défense de notre organisme
  • L'immunité adaptative qui se met en place après contact du micro-organisme étranger
  • Ou simultanément ces 2 types d'immunité

Quels sont les symptômes possibles des Déficit Immunitaires Primitifs ?

Les patients vivant avec un déficit immunitaire primitif (DIP) peuvent se présenter avec : 

  • des symptômes de nature infectieux soit liés à des infections opportunistes, soit à des infections banales mais récurrentes et/ou compliquées et/ou répondant mal aux thérapeutiques habituelles.
  • des symptômes de nature non-infectieux (inflammatoires, auto-immuns, allergiques, prolifératifs), isolés ou combinés avec des infections.
L'association Iris a créé une vidéo d'info permettant d'identifier la liste des 10 signes d'alerte du DIP chez l'adulte et l'enfant.
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Comment le diagnostic des déficits immunitaires primitifs est-il établi ?

Un diagnostic précoce permet la mise en place d'un traitement adapté pour améliorer significativement la qualité de vie des patients. 

Selon la Société Française de Pédiatrie, bien que ces pathologies soient souvent diagnostiquées durant l'enfance, environ 25% des patients ne développent leurs premiers symptômes qu'après l'âge de 15 ans. 

Les examens suivants constituent une première étape essentielle du diagnostic des déficits immunitaires primitifs.

Ils permettent d'identifier les patients nécessitant des investigations complémentaires, telles que des tests génétiques, des explorations immunitaires plus poussées ou des examens morphologiques (biopsies etc..). Un diagnostic précoce et précis est primordial pour mettre en place un traitement adapté et améliorer le pronostic des patients.

Numération Formule Sanguine (NFS) avec numération lymphocytaire :

La NFS fournit des informations sur le nombre et les caractéristiques des cellules sanguines, notamment les globules blancs. Le phénotypage lymphocytaire qui évalue le nombre de lymphocytes, est particulièrement importante car ces cellules jouent un rôle central dans la réponse immunitaire. Un nombre anormalement bas de lymphocytes peut orienter vers un déficit immunitaire cellulaire.

Dosage des immunoglobulines (IgG, IgA, IgM) :

Cet examen mesure les taux sanguins des différentes immunoglobulines qui jouent un rôle essentiel dans la défense immunitaire. Un déficit en une ou plusieurs de ces immunoglobulines est souvent le signe d'un déficit immunitaire humoral.

Sérologie post-vaccinale et/ou post-infectieuse

Cette analyse permet d'évaluer la réponse immunitaire de l'organisme suite à une vaccination ou à une infection. Une absence de réponse immunitaire ou une réponse insuffisante peut témoigner d'un dysfonctionnement du système immunitaire.

Prise en charge des Déficits Immunitaires Primitifs 

-Traitement substitutif par Immunoglobulines 

Les immunoglobulines sont des protéines présentes dans le sang qui jouent un rôle essentiel dans la défense de l'organisme. Chez les personnes atteintes de DIP, la production d'immunoglobulines est souvent déficiente. Leur administration par voie intraveineuse ou sous-cutanée permet de compenser ce déficit et de protéger contre les infections.

En savoir plus sur la prise en charge Orkyn' du traitement par Immunoglobuline

-Antibiothérapie

Les antibiotiques sont utilisés pour traiter les infections bactériennes. Une antibioprophylaxie peut être mise en place pour prévenir certaines infections récurrentes.

-Thérapies géniques

La thérapie génique vise à corriger le gène défectueux à l'origine du DIP. C’est une approche encore expérimentale.

-Greffe de moelle osseuse
-Vaccination
Sources

(1)https://www.has-sante.fr/jcms/p_3431473/fr/deficits-immunitaires-heredi…
Consulté en mars 2025

(2)V.Barlogis, Actualités dans la prise en charge des déficits immunitaires primitifs en 2023, Perfectionnement en Pédiatrie, Volume 6, Issue 4, 2023, Pages 254-259, ISSN 2588-932X, https://doi.org/10.1016/j.perped.2023.10.002.
Consulté en mars 2025

Le contenu de cette page a été élaboré sous la supervision de notre comité scientifique et médical, incluant un médecin spécialiste en hématologie
OR/25/07/015/GP