Les maladies neuromusculaires
Qu'est-ce qu'une maladie neuromusculaire ?
Les maladies neuromusculaires se manifestent par une atteinte musculaire transitoire ou permanente qui peut apparaître à tout âge de la vie et s’aggraver plus ou moins rapidement.
Les maladies neuromusculaires sont des maladies du muscle ou de sa commande nerveuse, dans lesquelles le muscle se contracte mal, voire pas du tout.
Elles sont très différentes dans leurs causes, leur âge d'apparition (du nouveau-né au sujet âgé), leur sévérité et leurs conséquences évolutives, leur prise en charge thérapeutique (qui dépend de la cause). Elles peuvent toucher la motricité des jambes ou des bras mais quelquefois aussi d'autres organes et fonctions qui dépendent des muscles (motricité des yeux, de la parole, de la déglutition, de la digestion, de la respiration, du cœur). Chacune de ces maladies est peu fréquente et donc classée dans les maladies rares mais l'ensemble de ces maladies touche plus de 30 000 personnes en France.
Quelles sont les causes des maladies neuromusculaires ?
La plupart des maladies neuromusculaires sont d'origine génétique. Cependant, il existe d'autres causes possibles (dysfonctionnement endocrinien, perturbation du système immunitaire, mécanisme de neuro-dégénérescence).
Les fonctions motrices, respiratoires, cardiaques et digestives peuvent être diversement perturbées et nécessiter une prise en charge et un suivi pluridisciplinaire.
Quelles sont les principales maladies neuromusculaire ?
La neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth (SLA) est la plus fréquente des maladies neurologiques héréditaires.
Parmi les myopathies les plus fréquentes on peut également citer la maladie de Steinert, la myopathie facio-scapulo-humérale et la maladie de Duchenne.
Focus sur la sclérose latérale amyotrophique (SLA)
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi connue sous le nom de maladie de Charcot, est une maladie neurodégénérative grave qui se traduit par une paralysie progressive des muscles impliqués dans la motricité volontaire. Elle affecte également la phonation (la production de sons) et la déglutition.
La maladie de Charcot-Marie Tooth est la maladie neurologique héréditaire la plus fréquente au monde.