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Allergies et Déficits Immunitaires Primitifs

Par le Dr Nizar MAHLAOUI
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Les manifestations allergiques sont présentes chez au moins 30 % des patients français inclus dans le registre national des Déficits Immunitaires Primitifs. 

Le Pr Steven Jolles (Pays de Galles) présente une revue des anomalies conduisant à des allergies. Elles sont au nombre de 8 et sont les suivantes :

  1. Anomalies sur les voies de signalisation du récepteur TCR (mutation de CARD11)
  2. Déséquilibre dans les cellules T régulatrices (Syndrome IPEX)
  3. Anomalies du cytosquelette (Sd de Wiskott-Aldrich)
  4. Diminution de la diversité du récepteur TCR et troubles du développement thymique (Sd de Di George)
  5. Altérations sur les voies de signalisation des cytokines (STAT3)
  6. Perturbations de la barrière cutanée et muqueuse (déficit en IgA)
  7. Altération des effecteurs de l’immunité innée 
  8. Anomalies métaboliques

Parmi les nombreuses découvertes génétiques récentes dans le domaine des déficits immunitaires primitifs, celles concernant les tableaux allergiques sévères ont fait l’objet d’une session parallèle au congrès avec plusieurs orateurs de renom.La 1ère communication (par le Pr Stuart Turvey du Canada) présente les mutations germinales entraînant un gain de fonction du facteur de transcription STAT6.
Les patients présentaient un tableau poly-allergique sévère, précoce dans la vie et résistant aux thérapeutiques données affectant la peau (dermatite atopique), allergies alimentaires multiples, eosophagite à éosinophiles) et hyperéosinophilie, hyper IgE) mais également un tableau infectieux causées par des bactéries, des champignons ou des virus et affectant la peau, les voies respiratoires. Il existe également un possible sur-risque de complications onco-hématologiques. 2/16 patients sont décédés (l’un d’anaphylaxie, l’autre d’hémorrhagie cérébrale).
Un des intérêts d’effectuer cette recherche génétique est de pouvoir proposer un médicament ciblé (Ac monoclonal anti-Interleukine 4, dupilumab ou des inhibiteurs de JAK tels que le ruxolitinib).